人類23條染色體的故事——第19號染色體罕見的孟買血型

血型有ABO血型系統Lewis血型系統Rh血型系統Xg血型系統MNSs、Kell、p等，這裡說一種罕見的血型，Hh血型系統或Hh抗原系統，又稱孟買血型系統（Bombay antigen system），是根據紅細胞表面是否存在H抗原而對血液分型的人類血型系統。Hh血型系統是人類最重要的血型系統——ABO系統的基礎。

Hh血型系統H抗原，H抗原是一種糖脂，決定H抗原的FUT1基因在19號染色體上，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子，FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼巖藻糖轉移酶，使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原，而h等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶，hh純合子個體在人類中非常罕見，形成“孟買血型”。

人的ABO血型不僅由位於第9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位於第19號染色體上的H、h基因有關，基因H控制合成的酶H能促進前體物質轉變為物質H，但是基因h則不能控制合成這種酶，基因IA控制合成的酶能促進物質H轉變為A抗原，基因IB控制合成的酶能促進物質H轉變為B抗原，但基因i則不能控制合成這兩種酶，ABO血型分型的根據——A、B抗原（A型血含有A抗原，B型血含有B抗原，AB型血含有A、B兩種抗原）在體內的合成都以H抗原為前體，O型血的抗原實際就是H抗原。

基因型為hh的個體具有一種非常罕見的血型，最早由Y。 M。 Bhende於1952年在印度孟買發現，故亦稱孟買血型，孟買血型的人體內沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成，他們不能 接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來說均為外源抗原，從而引起自身免疫反應。

因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血，由於孟買血型非常罕見，一般血庫都沒有這種血液儲備，一般的ABO血型檢測並不能測出孟買血型，而被誤認為是O型，若未經進一步詳查，冒然輸入O型血，則會引起輸血事故。

FUT1基因的H等位基因對h是完全顯性，只有兩條染色體都帶有h的個體才可能表現孟買血型，孟買血型的個體無論ABO基因型如何，均無A、B抗原，從而類似“O型”，但其ABO基因型可以遺傳到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表現。

孟買血型在世界各地都是十分罕見的，在印度約為萬分之一，在歐洲約為百萬分之一，在某些孤立地區，如法屬留尼汪，H抗原缺陷個體的比率高達約千分之一，在中國所佔的比率僅為十幾萬分之一，國內僅有約30例報道。