胎兒親子鑑定的原理是透過提取胎兒母體外周血(即靜脈血)內胎兒遊離DNA,進行
高通量測序
分析,比對疑父DNA樣本進而確認親子關係。
1948年
,相關專家學者報道了在健康人群和患者的血漿中都含有核苷酸之後,人們才認識到,除了有核細胞外,血漿中也含有基因物質。
1997年
首次報道了在妊娠婦女的血漿和血清中含有遊離胎兒DNA,1種新的非侵入性產前診斷技術隨之產生,即運用胎兒遊離DNA進行產前診斷。
那麼,到底懷孕多久母體外周血中可以檢測出胎兒遊離DNA?經過專家驗證,懷孕後
最早5周左右
,有部分母體外周血中可檢出胎兒遊離DNA,但因含量很低可能導致資料分析無法判定胎兒與疑父的親子關係。因此,胎兒親子關係檢測普遍
要求懷孕滿6周以上
抽血檢測。
胎兒遊離DNA如何進入了母體外周血中?
就目前cffDNA的研究來看,其來源機制尚不明確,目前較為一致的觀點認為:
1、主體源於胎盤滋養細胞,小部分源於胎兒造血細胞;
2、胎兒組織在發育過程中自然凋亡,釋放出的DNA經母-胎介面進入母體血漿迴圈中;
3、胎兒DNA直接胎兒組織中釋放,經母-胎介面進入母體血漿中;
4、母體血漿中胎兒細胞透過胎盤屏障滲透到母體,被母體的免疫系統識別為異物,受到免疫攻擊,致使細胞膜溶解,DNA釋放入母體血液中。
實驗調查研究顯示,正常生理條件下的孕婦血漿中cffDNA的濃度與孕周相關,同時存在個體差異。孕中期的孕婦血漿DNA濃度高於孕早期,故目前無創DNA產篩(NIPT)也是要求懷孕滿12周以上抽血檢測。相對於孕期無創親子關係檢測,無創DNA產篩的孕周要求還更高一些。當然,也並不是說孕周越大,結果就越準確,無論孕周大小,實驗室都是按照規範的流程以及統一的標準進行實驗檢測的,確定了結果才會出具報告。資料無法判定結果的情況下需要加測或二次補樣,直到資料分析達到實驗室的要求並可以確定結果才會出具報告。