黏多糖是結締組織的主要成分，因此黏多糖代謝異常累及全身器官，患者一般出生時正常，隨年齡增大，臨床症狀逐漸明顯，其共同特徵是在出生1年左右出現生長落後，除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智慧落後，由於各型病情輕重不一，又有各自的臨床特徵，在診斷中需鑑別，主要表現為身材矮小和特殊面容，表情淡漠，頭大，面部醜陋，眼裂小，眼距寬，鼻樑低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙顴突出，毛髮多而髮際低，頸短，大部分有角膜混濁，關節進行性畸變，胸廓畸形，脊柱後凸或側凸，膝外翻，爪形手，早期出現肝，脾腫大，耳聾，心臟增大等。

目前對引起黏多糖病的酶缺陷都已鑑定，共分為6型

。

1。黏多糖病Ⅰ-H型（Hurler綜合徵） 本型是最嚴重的一種型別，常在10歲左右死亡，病因為缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，導致硫酸面板素和硫酸肝素在體內積聚，全身臟器如角膜，軟骨，骨骼，面板，心肌內膜，血管結締組織等均受累，臨床有智慧低下，面容醜陋，肝脾腫大，骨骼病變，心血管病變，角膜混濁和耳聾，末梢血白細胞，淋巴細胞可見到異染的大小不等，形態不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖（>100mg/d，正常為3～25mg/d）。

本病是常染色體隱性遺傳病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鑑定，位於染色體4p16。3，有14個外顯子，並在其中發現了不少基因突變，臨床表型與基因型分析發現，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突變導致酶活性嚴重缺乏者稱為黏多糖病Ⅰ-H型，如在編碼區70，或402出現終止密碼，基因突變導致酶活性中度或輕度下降者，在臨床上分類為黏多糖病Ⅰ-S型。

黏多糖病Ⅰ-S型（Scheie綜合徵），原先分類為黏多糖病Ⅴ型，屬中等度嚴重型別黏多糖病，遺傳型別和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型，智慧發育正常，臨床症狀一般在5歲後出現。

2。黏多糖病Ⅱ型（Hunter綜合徵） 臨床重型與黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形，無角膜混濁，患者智慧落後，呈進行性耳聾，可發生充血性心力衰竭，肝脾腫大。

本型為X連鎖隱性遺傳，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸面板素和硫酸肝素代謝障礙，致病基因已克隆，位於染色體Xq28區，在脆性X綜合徵區域附近，有9個外顯子，基因分析發現較多病人有大片段缺失，其他形式有點突變，小片段缺失或插入，臨床表型與基因型較為符合，有嚴重病變，如在核苷酸 1129位上插入22個鹼基或有基因缺失者病情較重，基因有點突變者相對屬輕型臨床表現。

3。黏多糖病Ⅲ型（Sanfilippo綜合徵） 臨床可分為4種亞型，分別由4種不同的酶缺陷所引起，ⅢA型為硫酸醯胺酶缺乏，ⅢB型為α-N-乙醯己糖胺酶缺乏，ⅢC型為α-葡糖胺N-乙醯轉移酶缺乏，ⅢD型為N-乙醯葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，上述4種酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，當這些酶缺乏時均引起硫酸肝素在體內積聚，同時尿中排出量增加，臨床上患兒在1歲內發育尚正常，以後逐漸出現語言，行為障礙，生長髮育落後，在兒童期神經系統退行性病變較明顯，有肝脾腫大，疝氣，面容醜陋，關節強直等。

本病4型均為常染色體隱性遺傳性疾病，導致硫酸肝素在體內積聚，ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位於染色體12q14。

4。黏多糖病Ⅳ型（Morquio綜合徵） 臨床特徵與黏多糖病Ⅰ-H型相似，但無智慧障礙，有明顯的生長障礙，骨骼畸形，X線呈典型的黏多糖病表現，脊椎有鳥嘴樣突出改變，椎骨扁平，飄帶肋骨，雞胸等，面容醜陋，鼻矮，口大，牙齒髮育不良，角膜混濁，青春發育可正常，隨年齡增長出現脊髓壓迫症狀，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痺。

黏多糖病Ⅳ型有2種亞型，黏多糖病Ⅳ型A為N-乙醯半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角質素和硫痠軟骨素降解障礙，導致這些物質在細胞與組織中積聚，兩亞型的表型相同，都屬常染色體隱性遺傳性疾病，N-乙醯半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長cDNA已克隆，基因定位於染色體16q24。3，並在此基因上發現了一些突變位點，β-半乳糖酶基因也已克隆，定位於染色體3q21。33，並找到了突變位點。

5。黏多糖病Ⅵ型（Maroteaux-Lamy綜合徵） 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型相似，但無智慧落後，尿中排出大量硫酸面板素，致病基因為N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位於染色體5q13-5q14，屬常染色體隱性遺傳性疾病。

6。黏多糖病Ⅶ型 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型，但個體輕重程度不一，變異較大，輕者可無智慧落後，本型為常染色體隱性遺傳性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，導致4/6硫痠軟骨素在體內沉積，基因定位於染色體7q21。11，有12個外顯子。