25歲的浙江女子冰冰（化名）最近煩心事有點多：身為人妻的她，備孕已一年多，肚子卻毫無動靜。“問題到底出在哪？”苦惱的冰冰一直找不到原因，但最近一次不經意的扭傷，卻讓她發現了真正的答案：生理上，自己竟然是個男人……

25歲還處於發育期？

一直沒來過月經

冰冰個子高挑，大學畢業後在老家找了一份工作，24歲和相親物件步入婚姻殿堂。前不久，她上樓梯扭傷腳踝，去拍X片時骨科醫生看傻了眼：

骨骺未閉合。

這意味著冰冰的骨齡還處在青春發育期，說明她還可以再長高。

一般來說，女生在14-16週歲時骨骺就會閉合，冰冰25歲，172cm，怎麼可能還在發育期？

醫生實在覺得不可思議，

就追問她

“初次月經是幾歲來的？”

誰知冰冰卻低下了頭，支支吾吾地蹦出幾個字：從沒來過。原來，在冰冰小的時候，母親曾帶她去看過醫生。醫生說可能發育晚，再等幾年。

“後來成年了，覺得這個問題太隱晦，也說不出口，就一直拖著……”

未有子宮和卵巢回聲

染色體生物學上為男性

冰冰隨後去浙江一三甲醫院就診。

“醫生，我這個年齡骨骺沒有閉合不正常，再加上從來沒來過月經，到底該怎麼辦？”在內分泌科副主任董鳳芹主任醫師的專家門診裡，冰冰情緒十分低落：

我備孕一年了，一直懷不上，是不是和這個也有關係？

檢查顯示：冰冰的血壓高達200/125mmHg，血鉀低至2。28mmol/L（正常血鉀範圍應為3。5-5。5mmol/L）。

婦科B超提示，冰冰盆腔內未及明確子宮及卵巢回聲；雖然具有女性的外陰，但發育幼稚，並且無陰毛腋毛。而染色體核型的檢查結果更讓冰冰陷入人生的困境——

染色體“46XY”：從一出生就被認為是女孩的冰冰在結婚成家後，卻發現自己在染色體生物學上竟是個男性。

冰冰一時承受不了：

既然說是男性，

為什麼既沒有喉結

也沒有男性生殖器官？

這種病有遺傳性

病因或為父母近親結婚

透過詳細檢查，

冰冰患的是

17α-羥化酶缺陷

導致的

先天性腎上腺皮質增生症，

而這種遺傳疾病的原因

很可能是由於冰冰父母近親結婚。

先天性腎上腺皮質增生症中，17α-羥化酶缺陷症僅為1%，它會影響性激素的合成，

女性患者會表現為性幼稚，

青春期缺乏第二性徵發育和原發性閉經；

男性患者則表現為男性假兩性畸形，

外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內生殖器為男性，睪丸小且發育不良，可位於腹腔內、腹股溝區或陰唇陰囊皺襞中。

目前，冰冰透過藥物治療後，

高血壓、低血鉀症狀已完全改善，

但關於性別的認知，

醫師建議冰冰

可以透過精神衛生科專家諮詢，

選擇自己接下來的人生方向。

無獨有偶，

此前湖南也有一類似病例！

26歲女子婚後遲遲不孕

到醫院一查被判定為男性

據瀟湘晨報2018年11月25日報道，湖南湘潭一女子活了26年才知自己是“男兒身”。

“活了26年，我竟然是男兒身。”

26歲的小慧（化名）家住湘潭，和丈夫結婚一年多，一直沒有懷孕。來到醫院檢查，卻發現染色體為46XY，生物學上判定為男性。

談論到自己的遭遇，小慧忍不住流下了眼淚，無法接受這個事實，也不知道該如何向丈夫交代。

過去的26年，小慧一直過著女孩的生活。小慧15歲時，因遲遲沒來月經，家人便帶其去醫院檢查。因為和其她女孩並無不同，小慧從那時開始一直在服用黃體酮，服藥後“月經”也來了。

小慧和丈夫結婚後，一直積極備孕，肚子卻一直沒有動靜。2018年3月份到醫院，經過一系列檢查，小慧才知道自己的染色體為46XY，生物學上判定為男性。隨後，小慧來到湖南省一三甲醫院進一步檢查，

證實其為兩性畸形。

醫生介紹，小慧有女性的形態特徵，有乳房、外陰、陰道、子宮、輸卵管，舉止行為都是表現為女性的形態，但小慧是帶有XY男性染色體，屬於兩性畸形，“小慧的社會性別為女性，但其實體內有隱形睪丸”。

當年11月19日，醫生為小慧做了性腺組織切除手術，並用雌性激素刺激其子宮進一步發育，讓子宮長到成人正常子宮大小，“可以藉助試管嬰兒等方式，圓小慧做媽媽的夢”。

專家提醒：兩性畸形患兒儘早明確診斷、儘早治療

兩性畸形是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現。可分為真兩性畸形和假兩性畸形。

兩性畸形的特徵

（1）真兩性畸形

內外生殖器兼具兩性特徵（約2/3的患者偏重於男性），副性徵可為男性或女性。其染色體的核型有多種，頻率最高的是46，XX。

（2）男性假兩性畸形

最常見的是男性患兩側隱睪症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起。

（3）女性假兩性畸形

絕大多數患者是在其母懷孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化，出生時均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道。

如何預防兩性畸形？

1、孕婦應根據醫生建議，制定規範的飲食、保健計劃，並嚴格執行。

2、懷孕期間切忌盲目使用藥物、保健品。使用前需得到醫生的許可。若非必須，請勿使用激素類藥物。同時，避免近親結婚，近親結婚是子代出現遺傳疾病的高危因素。

3、對於已經生育兩性畸形患兒的家庭，若想再生育，建議進行產前諮詢。

醫生提醒：如果出現以下4種情況，需立即到醫院就診：

（1）發現患兒出現外生殖器發育異常；

（2）患兒出生時，出現外生殖器模糊、外生殖器異常的情況。

（3）嬰幼兒、兒童青少年及青春期生殖器性別特徵不明確、發育延退、閉經、女性男性化等情況；

（4）生長髮育過程中出現畸形體貌、智力低下、身材矮小等情況。